A influência genética é responsável por grande parte dos distúrbios neurológicos, que podem se manifestar como doenças a partir do momento da concepção ou no decorrer do desenvolvimento do indivíduo, em qualquer fase da vida. O Projeto Genoma Humano cumpriu seu papel ao estabelecer o banco de dados das informações genéticas humanas. Foram anos de estudos, restritos ao meio acadêmico, que produziram o conhecimento da base fundamental do código genético humano, viabilizando a aplicação clínica.
A inovação transbordou os muros das universidades. Hoje é possível ter acesso, através de exames específicos, como o sequenciamento de gene único, de painéis de genes ou do exoma completo, às informações genéticas importantes dos pacientes para o diagnóstico, orientação de tratamento e aconselhamento genético. Erros inatos do metabolismo, Epilepsia, Autismo, Doença de Huntington e o Alzheimer de início precoce são alguns exemplos de doenças neurológicas que atualmente já podem ser geneticamente investigadas. Dentro da neuro-oncologia, a análise genética do tumor do sistema nervoso pode prever o comportamento da agressividade biológica da neoplasia e a resposta ao tratamento.
Os benefícios clínicos da tecnologia no diagnóstico genético são claros. Trata-se da identificação precoce e precisa do ponto chave para intervenção terapêutica efetiva. O médico especialista, ao reconhecer os padrões clínicos das síndromes e doenças, pode indicar o teste genético mais apropriado e com isso aumentar seu poder diagnóstico, reduzindo o custo geralmente dispendido nos processos diagnósticos habituais. Porém, é importante salientar o momento histórico que estamos vivendo. Através do sequenciamento de nova geração, novas doenças estão sendo descritas.
A neurogenética é um campo científico em crescimento exponencial com futuro promissor. Novas doenças estão sendo identificadas e muitas ainda serão, o tratamento neurológico será direcionado para o paciente de forma específica com base no diagnóstico molecular. Novos medicamentos e intervenções serão desenvolvidas. O aconselhamento genético será mais preciso.
O Brasil já tem recurso disponível para propedêutica genética avançada, ou seja, conhecimentos introdutórios na área. Isto representa a possibilidade de tratamento individualizado, coerente, humano e abrangente à família constituída e aos próximos descendentes.
Referências
Lynch DS et al. Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults. Brain. 2017 May 1;140(5):1204-1211.
Vgontzas A, Renthal W. Introduction to Neurogenetics. Am J Med. 2019 Feb;132(2):142-152.
Córdoba M et al. Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effective, cost- and time-saving diagnostic approach. PLoS One. 2018 Feb 1;13(2):e0191228.
Fonte: DASA HUB.
*Texto produzido por Dr. Fernando Gomes, neurocirurgião e neurocientista, para o ‘Comitê Saúde em Pauta’ – grupo formado por importantes especialistas para debater as principais inovações na área da saúde.
